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患儿 男性 4岁 生后半年发现智能发育落后 反复惊厥 且尿有鼠尿臭味 查体:目光呆滞 毛发棕黄 心


患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性,该患儿可初步诊断为

A.半乳糖血症

B.组氨酸血症

C.高精氨酸血症

D.肝糖原累积症

E.苯丙酮尿症

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