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患儿 1岁 生后半年经常呕吐 且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿 尿有霉奥味 近1个月经常抽搐发


患儿,1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉奥味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性

最可能的诊断为

A 21-三体综合征

B 苯丙酮尿症

C 呆小病

D 癲痫

E 佝偻病性手足抽搐症

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