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患儿女性 7岁 因发现身材矮小 骨骼发育异常7年 骨痛3年来院就诊。近半年来乏力 活动后心累 气促


患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。

目前应作什么处理?

A.若并发感染控制感染

B.口服补充钙剂

C.家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断

D.肌注维生素D[3.gif]

E.口服罗盖全

F.酶替代治疗

参考答案
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