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患儿女性 7岁 因发现身材矮小 骨骼发育异常7年 骨痛3年来院就诊。近半年来乏力 活动后心累 气促


患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。

先重点检查哪些项目

A.特异性酶活性测定

B.染色体分析

C.骨骼X摄片

D.尿黏多糖检查

E.钙、磷、碱性磷酸酶

F.25(OH)D[3.gif]

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