患者 男 55岁 因营养不良及智力发育迟钝到医院就诊 检查发现肝功能良好 肾功能轻度异常 尿检查发

患者，男，55岁，因营养不良及智力发育迟钝到医院就诊，检查发现肝功能良好，肾功能轻度异常，尿检查发现苯酮酸升高，达200mg/L。

如需要确诊，需要进一步检查 ( )A.查12q24-1有无突变B.是否是发育不良C.遗传史调查D.检查大脑发育是否正常E.检查胰腺功能是否正常