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苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为

苯丙酮尿症杂合体在人群中的比例为

A.1：50

B.1：500

C.1：10000

D.1：100000

E.1：1000

参考答案

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苯丙酮尿症时排泄在尿中的主要异常物质是（）A、酚B、苯磷酸C、苯基丙氨酸D、苯丙氨酸E、对氨基酸

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为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖

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知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（）中的代谢酶受损A.心肌细胞B.肾细胞C.肝细胞

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苯丙酮尿症的临床表现主要为( )

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苯丙酮尿症的遗传形式为( )

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某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000 一对表型正常的姨表兄妹婚配他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是:()

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患儿男现4个月新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl 诊断为苯丙酮尿症该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在

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