男孩 5岁 矮小 轻度驼背 智力发育落后就诊。查体：头大 颈短 鼻梁低 唇厚舌大 表情呆板 皮肤粗

男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

进一步检查

A.肝功能+铜蓝蛋白

B.血苯丙氨酸

C.甲状腺功能

D.骨骼X片+尿黏多糖

E.糖代谢功能试验