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1岁女孩 父母亲为表兄妹结婚 生后外表与常人无异 5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅 眼珠在4个月


1岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

最可能的诊断是( )

A.白化病

B.脑白质营养不良症

C.甲状腺功能低下

D.糖原累积症

E.苯丙酮尿症

参考答案
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