问题详情
1岁患儿,近1周来抽搐发作3次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。
确诊的检查为( )
A.血浆游离氨基酸分析
B.颅脑影像学检查
C.血清T[3.gif]、T[4.gif]检查
D.血电解质检查
E.染色体分析