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1岁患儿 近1周来抽搐发作3次 父母为近亲婚配。查体:智力发育差 皮肤白毛发黄 可闻及鼠尿味 脑


1岁患儿,近1周来抽搐发作3次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

确诊的检查为( )

A.血浆游离氨基酸分析

B.颅脑影像学检查

C.血清T[3.gif]、T[4.gif]检查

D.血电解质检查

E.染色体分析

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