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患者男,14 岁,因“反复骨折10年”入院,患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折,曾补钙、骨折固定对症


患者男,14 岁,因“反复骨折10年”入院,患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折,曾补钙、骨折固定对症治疗,但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm,体重56 kg,头颅畸形,巩膜蓝色,牙齿排列整齐紧密,听力正常,胸廓无畸形,心、肺无异常, 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L;血电解质:钙2.41 mmol/L,磷1.64 mmol/L,24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松,T-score:-2.61。该患者可能诊断为A、骨质疏松症

B、佝偻病

C、成骨不全症

D、软骨发育不全

E、骨肉瘤

诊断依据为A、反复骨折

B、蓝色巩膜

C、头颅畸形

D、血清碱性磷酸酶475 U/L

E、腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松

为了进一步确定其病因应进行的检查是A、MRI检查

B、CT检查

C、超声检查

D、COL1A1和COL1A2基因分析

E、血清碱性磷酸酶值

F、双能X 线骨密度检测

治疗该病的常用药物有A、双膦酸盐类

B、钙剂

C、重组人生长激素

D、降钙素

E、糖皮质激素

请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!

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